Die Systemische Mastozytose (SM) ist eine seltene Krankheit, die auftritt, wenn sich zu viele Mastzellen in Ihrem Körper ansammeln.1–4
Was ist eine Mastzelle?
Mastzellen sind eine Art von weißen Blutkörperchen.5 Sie kommen in jedem Körper vor. Mastzellen spielen eine wichtige Rolle in unserem Immunsystem. Sie halten uns gesund, indem sie z. B. vor Infektionen schützen.6 Mastzellen sind jedoch auch an allergischen Reaktionen beteiligt.5,6 Bei einer übermäßigen Anzahl von Mastzellen können Symptome auftreten, die allergischen Reaktionen ähneln.5 Bei Menschen mit SM kommt es zu einer Anhäufung von Mastzellen in der Haut, den Organen und im Knochenmark.5,7 Dies erklärt die unterschiedlichen Symptome, die verschiedene Bereiche des Körpers betreffen.5
SM tritt hauptsächlich bei Erwachsenen auf.8 Etwa 1 von 10.000 Erwachsenen leidet an SM.9* Menschen, die an SM erkrankt sind, bemerken die ersten Anzeichen oft im Alter von 20-50 Jahren.3
*Basierend auf einer schwedischen Kohorte von 195 Erwachsenen mit SM, die zwischen 2006 und 2020 diagnostiziert wurden.9
Bei Menschen mit SM kann es zu Hautausschlag, Müdigkeit, ungeformtem/wässrigem Stuhl, einer lebensbedrohlichen allergischen, als Anaphylaxie bezeichneten Reaktion sowie zu verschiedenen Symptomen kommen, die sich mit der Zeit verschlimmern können.1,2 Es ist wichtig, SM so früh wie möglich zu diagnostizieren, damit die Krankheit angemessen behandelt werden kann.
Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie unter SM-Symptomen leiden, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um eine korrekte Diagnose zu erhalten. Stellen Sie alle Fragen, die Sie zu Ihren Symptomen und zu SM haben.
Ursachen der SM
Die meisten Fälle der SM werden durch eine Mutation, d. h. durch eine zufällige Veränderung, im sogenannten „KIT“-Gen verursacht, welches für das Wachstum von Mastzellen verantwortlich ist.3,4 Diese Veränderung führt zu einer übermäßigen Produktion von Mastzellen.1,3,4,5 In der Regel ist dies nicht vererbbar.5
Diese Mastzellen bilden sich im Gewebe und in den Organen Ihres Körpers und setzen Stoffe, die auch Mediatoren genannt werden, frei. Diese Mediatoren verursachen eine Reihe von Symptomen, von denen einige möglicherweise einer allergischen Reaktion ähneln.5
SM kann auf verschiedene Weise diagnostiziert werden, unter anderem durch diagnostische Untersuchungen zum Nachweis der KIT-Genmutation. Erfahren Sie hier mehr darüber und stellen Sie Ihrem Arzt alle Fragen, die Sie gegebenenfalls haben.
Es gibt zwei Haupttypen von SM, die sich in sechs Subtypen unterteilen lassen:10,11
Die Symptome und Auswirkungen der SM können je nach Typ variieren:
Nicht-Fortgeschrittene SM
Die Knochenmarkmastozytose (Bone Marrow Mastocytosis, BMM) ist ein seltener Subtyp, bei dem sich Mastzellen nur im Knochenmark und nicht in anderen Organen bilden.3
Die Indolente Systemische Mastozytose (ISM) ist die häufigste Unterform der SM und verläuft im Allgemeinen weniger schwer als die anderen Formen. Bei der ISM siedeln sich die Mastzellen langsam, hauptsächlich im Knochenmark, aber auch in anderen Bereichen des Körpers wie z. B. der Haut an. Zu den Symptomen der ISM können Hautausschläge, Kopfschmerzen und Übelkeit gehören.3,8
Bei der Schwelenden Systemischen Mastozytose (SSM) wachsen die Mastzellen etwas schneller als bei der ISM. Dies führt in der Regel jedoch nicht zu schweren Symptomen.3,7,8 Dennoch ist es wichtig, alle Veränderungen im Laufe der Zeit sorgfältig zu beobachten.
Fortgeschrittene SM
Die Fortgeschrittene Systemische Mastozytose (Advanced Systemic Mastocytosis, AdvSM) ist ein rasch fortschreitender Subtyp, bei dem Mastzellen schnell wachsen und zu Organschäden führen. Bei den Patienten können schwere Symptome auftreten, darunter Gewichtsverlust, eine vergrößerte Milz oder Leber mit ersten Funktionseinschränkungen, Knochenschmerzen.8,12
Mastzellleukämie (Mast Cell Leukaemia, MCL) ist der seltenste und schwerste Subtyp. Das Knochenmark wird von veränderten Mastzellen überschwemmt, was zu Organdefekten führt.3,7,8
Die Systemische Mastozytose mit einer assoziierten hämatologischen Neoplasie (SM-AHN) tritt auf, wenn SM zusammen mit einer anderen Erkrankung der Blutzellen vorliegt.8 Dies kann zu Organschäden führen, wobei der Schweregrad von der begleitenden Erkrankung abhängt.3,8 Um beide Erkrankungen wirksam zu behandeln, sind eine sorgfältige Überwachung und Therapieplanung erforderlich.
