La mastocitosis sistémica (MS) es una enfermedad rara que se produce cuando una cantidad excesiva de mastocitos se acumula en el cuerpo.1–4
¿Qué es un mastocito?
Los mastocitos son un tipo de glóbulo blanco5 que todos tenemos en el cuerpo. Los mastocitos desempeñan funciones importantes en el sistema inmunitario que nos permiten mantenernos sanos, como, por ejemplo, protegernos de las infecciones.6 Sin embargo, también participan en las reacciones alérgicas.5-6 Cuando el cuerpo tiene una cantidad excesiva de mastocitos, aparecen signos y síntomas similares a los observados en reacciones alérgicas.5 En personas con MS, el exceso de mastocitos se acumula en la piel, los órganos y la médula ósea.5,7 De ello surgen los diferentes síntomas que afectan a las distintas partes del cuerpo.5
La MS se da principalmente en adultos.8 Aproximadamente 1 de cada 10.000 adultos presenta MS.9* Las personas que padecen MS pueden empezar a notar sus síntomas a partir de los 20-50 años.3
* Datos obtenidos a partir de una cohorte sueca de 195 adultos con MS diagnosticada entre 2006 y 2020.9
Las personas con MS pueden experimentar erupciones cutáneas, cansancio, heces acuosas/sueltas, reacciones alérgicas potencialmente mortales, que reciben el nombre de “anafilaxia”, además de diferentes síntomas que pueden empeorar con el tiempo.1,2 Es importante diagnosticar la MS lo antes posible para que se trate adecuadamente.
Si cree tener síntomas de MS, consulte con el médico para recibir un diagnóstico adecuado y haga cualquier pregunta que tenga sobre sus síntomas y la MS.
Causas de la MS
La mayoría de casos de MS están provocados por una mutación (o cambio aleatorio) en el gen llamado “KIT”, responsable del crecimiento de los mastocitos.3,4 Este cambio hace que se produzca una cantidad excesiva de mastocitos.1,3,4,5 Esta afección no suele ser hereditaria.5
Los mastocitos se acumulan en tejidos y órganos de todo el cuerpo y liberan sustancias (también conocidas como “mediadores”) que provocan una serie de síntomas, algunos de los cuales son similares a los de una reacción alérgica.5
La MS puede diagnosticarse de varias maneras, entre ellas, mediante pruebas diagnósticas para detectar la mutación del gen KIT. Obtenga más información sobre esto aquí y consulte con el médico cualquier pregunta que tenga.
Hay dos tipos principales de MS, que a su vez pueden dividirse en seis subtipos:10,11
Los síntomas y las consecuencias de la MS pueden variar en función del tipo:
MS no avanzada
La MMO es un subtipo raro en el que los mastocitos se acumulan en la médula ósea únicamente y no en la piel.3
La MSI es el subtipo más común y generalmente es menos grave que los otros. En la MSI, los mastocitos se acumulan lentamente, principalmente en la médula, pero también en otras partes del cuerpo, como la piel. Los síntomas de MSI pueden incluir erupciones cutáneas, dolor de cabeza y náuseas.3,8
En la MSL, los mastocitos crecen un poco más rápido que en la MSI, pero esta no suele provocar síntomas graves.3,7,8 Sin embargo, sigue siendo importante hacer un seguimiento de los cambios a lo largo del tiempo.
MS avanzada
La MSA es un subtipo más grave en el que los mastocitos crecen rápidamente, provocando daño en los órganos. Los pacientes pueden presentar síntomas significativos, incluidos la pérdida de peso, el aumento de tamaño del bazo o hígado y dolor óseo.8,12
La LM es el subtipo más raro y más grave. La médula ósea se satura de mastocitos anómalos, provocando una insuficiencia orgánica.3,7,8
Se llama “MS-NHA” a la MS cuando aparece junto con otra enfermedad que afecta a las células de la sangre.8 Puede provocar daño en los órganos, pero la gravedad depende de las otras afecciones en la sangre que tenga.3,8 Se requiere un seguimiento y un tratamiento cuidadoso para gestionar ambas afecciones de manera efectiva.
