Die Erkennung der Systemischen Mastozytose (SM) ist ein wichtiger erster Schritt zur Diagnose.1,2
Es kann schwierig sein, eine SM zu erkennen, doch einige der häufigsten Symptome, die Anlass zu einer Untersuchung geben können, umfassen:
50 %
Mehr als die Hälfte der Menschen mit SM haben rote, flache Hautstellen, die etwas erhoben sind.3
Diese treten häufig an den Oberschenkeln oder in der Körpermitte auf.3
33 %
1/3 der Patienten ist von Anaphylaxie betroffen, einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen Reaktion.2
Diese wird häufig durch Insektenstiche ausgelöst, kann aber auch ohne bekannten Grund auftreten.4
Sie tritt häufig in Verbindung mit niedrigem Blutdruck auf, was lebensbedrohlich sein kann.4
50 %
Fast die Hälfte der Menschen mit SM leiden unter regelmäßigen Durchfällen.2
Dies tritt häufig mit anderen Symptomen wie Übelkeit und Magenschmerzen auf.2
Im Folgenden finden Sie eine Reihe möglicher Symptome der SM, die verschiedene Organe betreffen:2,4,5
Diese Liste ist nicht vollständig. Jeder Mensch mit SM ist einzigartig und hat seine eigene SM-Geschichte.
Wie häufig und wie stark diese Symptome auftreten, kann von Person zu Person und von SM-Typ zu SM-Typ variieren.
GANZER KÖRPER2,5
Müdigkeit
Gewichtsverlust
Anaphylaxie, eine
schwere, möglicherweise lebensbedrohliche allergische Reaktion
Unwohlsein
ATMUNG2,5
Kurzatmigkeit
Verstopfte Nase
Schwellung des Rachens
Keuchen
MUSKELN UND KNOCHEN5
Knochenschmerzen
Muskelkater und -schmerzen
Knochenläsionen (Bereiche mit verändertem Knochenbau)
HAUT2,5
Juckreiz
Rötung
Rote, flache Hautstellen mit kleinen Erhebungen
HERZ UND BLUTGEFÄSSE5
Anaphylaxie mit niedrigem Blutdruck und Ohnmacht
Schwindelgefühl
Schneller oder unregelmäßiger Herzschlag
LEBER/MILZ4
Leberfunktionsstörung
Überaktive Milz
HIRNFUNKTION5
Beeinträchtigtes Gedächtnis/Denken
Migräne
Schlafstörungen
MAGEN UND DARM2,5
Übelkeit/Erbrechen
Ungeformte, wässrige Stühle
Magenschmerzen
Sodbrennen oder Reflux
Wenn Sie vermuten, dass Sie Symptome einer SM haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um eine korrekte Diagnose zu erhalten. Stellen Sie alle Fragen, die Sie zu Ihren Symptomen und zu SM haben.
Es kann frustrierend und belastend sein, die Ursache Ihrer Symptome nicht zu kennen. Aber ein Gespräch mit Ihrem Arzt und die Beschreibung Ihrer Symptome sind ein wichtiger erster Schritt zur Diagnose.
Es ist auch wichtig, dass Sie Ihre Symptome oder Ihre Gefühle nicht verbergen. Manche Personen mit SM warten mehrere Jahre, bevor sie mit ihrem Arzt sprechen, was die Diagnose nur weiter verzögert.6
Sie kennen Ihren Körper.
Sie kennen Ihre Symptome.
Sie sind die Person, die mit Ihrem Arzt darüber sprechen sollte.
Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an einer SM erkrankt sind, nachdem Sie mit ihm über Ihre Symptome und Ihre Krankengeschichte gesprochen haben, könnte er Ihnen folgende Untersuchungen empfehlen:7–9
Serum-Tryptase-Test
Bei dieser Untersuchung wird eine Substanz namens Tryptase in Ihrem Blut nachgewiesen. Die Mastzellen in Ihrem Körper speichern diese Substanz und setzen sie frei.10 Ihr Arzt oder eine Pflegekraft wird eine Blutprobe entnehmen, um den Tryptasewert zu bestimmen. Wenn die Werte erhöht sind, könnte dies auf eine Mastzellerkrankung hindeuten.
Untersuchung des Knochenmarks
Dieses Verfahren dient dazu, Ihr Knochenmark, in dem sich Mastzellen ansammeln können, eingehender zu untersuchen.11 Es umfasst eine Biopsie, bei der Ihnen etwas Knochenmark entnommen wird, um gezielt nach übermäßig vielen oder veränderten Mastzellen zu suchen.
Hochempfindlicher Test auf KIT D816V
Diese Untersuchung prüft auf eine spezifische Veränderung im Gen „KIT“, welche eine SM verursachen kann. Ihr Arzt oder eine Pflegekraft wird eine Knochenmarkbiopsie oder eine Blutprobe entnehmen, um diese Veränderung festzustellen.