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Die Erkennung der Systemischen Mastozytose (SM) ist ein wichtiger erster Schritt zur Diagnose.1,2

Es kann schwierig sein, eine SM zu erkennen, doch einige der häufigsten Symptome, die Anlass zu einer Untersuchung geben können, umfassen:

Zeichnung eines Patienten mit Ausschlag

50 %

Mehr als die Hälfte der Menschen mit SM haben rote, flache Hautstellen, die etwas erhoben sind.3

Diese treten häufig an den Oberschenkeln oder in der Körpermitte auf.3

Zeichnung eines Herzens

33 %

1/3 der Patienten ist von Anaphylaxie betroffen, einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen Reaktion.2

Diese wird häufig durch Insektenstiche ausgelöst, kann aber auch ohne bekannten Grund auftreten.4

Sie tritt häufig in Verbindung mit niedrigem Blutdruck auf, was lebensbedrohlich sein kann.4

Zeichnung des Darms

50 %

Fast die Hälfte der Menschen mit SM leiden unter regelmäßigen Durchfällen.2

Dies tritt häufig mit anderen Symptomen wie Übelkeit und Magenschmerzen auf.2

Im Folgenden finden Sie eine Reihe möglicher Symptome der SM, die verschiedene Organe betreffen:2,4,5

Diese Liste ist nicht vollständig. Jeder Mensch mit SM ist einzigartig und hat seine eigene SM-Geschichte.
Wie häufig und wie stark diese Symptome auftreten, kann von Person zu Person und von SM-Typ zu SM-Typ variieren.

Zeichnung eines Körpers

GANZER KÖRPER2,5

Müdigkeit
Gewichtsverlust
Anaphylaxie, eine
schwere, möglicherweise lebensbedrohliche allergische Reaktion
Unwohlsein

Zeichnung einer Lunge

ATMUNG2,5

Kurzatmigkeit
Verstopfte Nase
Schwellung des Rachens
Keuchen

Zeichnung eines Knies mit sichtbaren Knochen

MUSKELN UND KNOCHEN5

Knochenschmerzen
Muskelkater und -schmerzen
Knochenläsionen (Bereiche mit verändertem Knochenbau)

Zeichnung eines Patienten mit Ausschlag

HAUT2,5

Juckreiz
Rötung
Rote, flache Hautstellen mit kleinen Erhebungen

Zeichnung eines Herzens

HERZ UND BLUTGEFÄSSE5

Anaphylaxie mit niedrigem Blutdruck und Ohnmacht
Schwindelgefühl
Schneller oder unregelmäßiger Herzschlag

Zeichnung von Leber und Niere

LEBER/MILZ4

Leberfunktionsstörung
Überaktive Milz

Zeichnung eines Gehirns

HIRNFUNKTION5

Beeinträchtigtes Gedächtnis/Denken
Migräne
Schlafstörungen

Zeichnung des Darms

MAGEN UND DARM2,5

Übelkeit/Erbrechen
Ungeformte, wässrige Stühle
Magenschmerzen
Sodbrennen oder Reflux

Wenn Sie vermuten, dass Sie Symptome einer SM haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um eine korrekte Diagnose zu erhalten. Stellen Sie alle Fragen, die Sie zu Ihren Symptomen und zu SM haben.

Es kann frustrierend und belastend sein, die Ursache Ihrer Symptome nicht zu kennen. Aber ein Gespräch mit Ihrem Arzt und die Beschreibung Ihrer Symptome sind ein wichtiger erster Schritt zur Diagnose.

Es ist auch wichtig, dass Sie Ihre Symptome oder Ihre Gefühle nicht verbergen. Manche Personen mit SM warten mehrere Jahre, bevor sie mit ihrem Arzt sprechen, was die Diagnose nur weiter verzögert.6

Sie kennen Ihren Körper.
Sie kennen Ihre Symptome.
Sie sind die Person, die mit Ihrem Arzt darüber sprechen sollte.

Zeichnung eines Arztes, der mit einer Patientin Ergebnisse bespricht

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an einer SM erkrankt sind, nachdem Sie mit ihm über Ihre Symptome und Ihre Krankengeschichte gesprochen haben, könnte er Ihnen folgende Untersuchungen empfehlen:7–9

Zeichnung von Reagenzröhrchen

Serum-Tryptase-Test

Bei dieser Untersuchung wird eine Substanz namens Tryptase in Ihrem Blut nachgewiesen. Die Mastzellen in Ihrem Körper speichern diese Substanz und setzen sie frei.10 Ihr Arzt oder eine Pflegekraft wird eine Blutprobe entnehmen, um den Tryptasewert zu bestimmen. Wenn die Werte erhöht sind, könnte dies auf eine Mastzellerkrankung hindeuten.

Zeichnung eines Knochens mit vergrößertem Bild roter Blutkörperchen

Untersuchung des Knochenmarks

Dieses Verfahren dient dazu, Ihr Knochenmark, in dem sich Mastzellen ansammeln können, eingehender zu untersuchen.11 Es umfasst eine Biopsie, bei der Ihnen etwas Knochenmark entnommen wird, um gezielt nach übermäßig vielen oder veränderten Mastzellen zu suchen.

Zeichnung eines Reagenzröhrchens mit Blut

Hochempfindlicher Test auf KIT D816V

Diese Untersuchung prüft auf eine spezifische Veränderung im Gen „KIT“, welche eine SM verursachen kann. Ihr Arzt oder eine Pflegekraft wird eine Knochenmarkbiopsie oder eine Blutprobe entnehmen, um diese Veränderung festzustellen.

Auch wenn die Diagnose einer SM beunruhigend sein kann, ermöglicht sie eine gezielte Behandlung Ihrer Erkrankung.2,8,12 Es ist wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt über jegliche Fragen oder Bedenken sprechen, die gegebenenfalls auftreten.

Referenzen V

  1. Cohen SS, et al. Br J Haematol. 2014;166(4):521–528.
  2. Jennings SV, et al. Immunol Allergy Clin North Am. 2018;38(3):505–525.
  3. Hartmann K, et al. J Allergy Clin Immunol. 2016;137(1):35–45.
  4. Gülen T, et al. J Intern Med. 2016;279(3):211–228.
  5. Pardanani A. Am J Hematol. 2023;98(7):1097-1116.
  6. Levedahl KH, et al. Prim Health Care Res Dev. 2022;23:e54.
  7. Mayo Clinic. Systemic Mastocytosis Diagnosis & Treatment. Verfügbar unter: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/systemic-mastocytosis/diagnosis-treatment/drc-20450478. Zuletzt aufgerufen: October 2024.
  8. Shomali W, Gotlib J. Hematology. 2018;2018(1):127–136.
  9. Valent P, et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022;10(8):1999–2012.
  10. Valent P, et al. Expert Rev Hematol. 2014;7(5):683–690.
  11. Theoharides TC, et al. N Engl J Med. 2015;373(2):163–172.
  12. Jensen B, et al. J Clin Nurs. 2019;28(7–8):1114–1124.
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