Riconoscere la mastocitosi sistemica (MS) è un primo passo importante verso la diagnosi della MS.1,2
Può essere difficile riconoscere la MS, ma alcuni dei sintomi più comuni che possono suggerire un approfondimento includono:
50%
Più della metà delle persone affette da MS presenta aree cutanee piatte e arrossate ricoperte di piccoli pomfi.3
Spesso appaiono sulle cosce o sulla parte centrale del corpo.3
33%
Un terzo delle persone affette da MS manifesta anafilassi, una reazione allergica grave e potenzialmente pericolosa per la vita.2
Di solito è innescata da punture di insetti, ma può verificarsi anche senza una causa nota.4
Spesso si verifica in caso di pressione sanguigna bassa che può essere potenzialmente letale.4
50%
Circa metà delle persone affette da MS presenta feci molli e liquide.2
Questo si manifesta insieme ad altri sintomi come nausea e mal di stomaco.2
Di seguito trova una gamma dei potenziali sintomi che interessano organi diversi nella MS:2,4,5
Non rappresenta un elenco completo di tutti i possibili sintomi.
Ogni persona con MS è unica e ha la propria storia personale legata alla MS.
La frequenza e la gravità di uno qualsiasi di questi sintomi possono variare da persona a persona oltre che in base al tipo di MS.
CORPO INTERO2,5
Stanchezza
Perdita di peso
Anafilassi (una reazione allergica grave e potenzialmente pericolosa per la vita)
Sensazione di malessere
RESPIRAZIONE2,5
Respiro affannoso
Congestione nasale
Gonfiore della gola
Sibilo
MUSCOLI E OSSA5
Dolore osseo
Dolore e indolenzimento muscolare
Lesioni ossee (aree anormali nelle ossa)
PELLE2,5
Prurito
Vampate di calore
Aree cutanee arrossate e piatte ricoperte di piccoli pomfi
CUORE E VASI SANGUIGNI5
Anafilassi con pressione sanguigna bassa e svenimento
Capogiri
Battito cardiaco rapido o irregolare
FEGATO/MILZA4
Disfunzione epatica
Milza iperattiva
FUNZIONE CEREBRALE5
Compromissione della memoria/del ragionamento
Emicranie
Disturbi del sonno
STOMACO E INTESTINO2,5
Nausea/Vomito
Feci molli e acquose
Mal di stomaco
Bruciore di stomaco o reflusso
I test più comuni per la diagnosi della mastocitosi sistemica sono i seguenti:6–8
Test della triptasi sierica
Questo esame serve a cercare una sostanza chiamata triptasi nel sangue. I mastociti presenti nel corpo immagazzinano e rilasciano questa sostanza.9 Il medico o l’infermiere Le preleverà un campione di sangue per misurare i livelli di triptasi.
Esame del midollo osseo
Questa procedura ha lo scopo di esaminare in maniera più approfondita il midollo osseo, la sede in cui si accumulano i mastociti.10 Prevede una biopsia, ossia l’asportazione di un pezzettino di midollo osseo per valutare attentamente se ci sono mastociti in eccesso o se quelli presenti sono anormali.
Test di KIT D816V ad alta sensibilità
Questo esame consente di verificare la presenza di una specifica mutazione nel gene “KIT” che causa la MS.8 Il medico o l’infermiere eseguirà una biopsia del midollo osseo o preleverà un campione di sangue per verificare la presenza di questa mutazione.
