La mastocytose systémique (MS) est une maladie rare qui survient lorsque trop de mastocytes s'accumulent dans l'organisme.1–4
Qu'est-ce qu'un mastocyte ?
Les mastocytes sont des cellules immunitaires présentes chez tout le monde. Elles contribuent au bon fonctionnement de notre système immunitaire et protègent des maladies.6
Cependant, ces cellules sont également impliquées dans les réactions allergiques, ainsi, une quantité anormale de mastocytes provoque des symptômes similaires à ceux observés lors de réactions allergiques.5,6 Chez les personnes atteintes de MS, on observe un excès de mastocyte au niveau de la peau, de la moelle osseuse et des organes internes.5
La MS survient principalement chez les adultes.8 Environ ~1 adulte sur 10 000 est atteint de MS.9* Les personnes atteintes de MS peuvent commencer à en ressentir les effets à l'âge de 20 à 50 ans.3
*Basé sur une cohorte suédoise de 195 adultes atteints de MS diagnostiqués entre 2006 et 2020.9
Les personnes atteintes de MS peuvent présenter les sypltomes suivants : éruptions cutanées, fatigue, selles molles ou liquide, anaphylaxie (réaction allergique potentiellement mortelle) et divers symptomes pouvant s'agraver avec le temps. Il est important de diagnistiquer le MS le plus tôt possible pour prendre en charge ces symptomes de manière appropriée.
Si vous pensez avoir des symptômes de MS, consultez votre médecin pour obtenir un diagnostic adéquat et lui poser toutes les questions que vous pourriez avoir sur vos symptômes et sur la MS.
Causes de la MS
La plupart des cas de MS sont causés par une mutation (ou un changement aléatoire) dans le gène appelé ‘KIT’, qui est responsable de la croissance des mastocytes.3,4 Ce changement entraîne une production excessive de mastocytes.1,3,4,5 Cette maladie n’est généralement pas héréditaire.5
Ces mastocytes s’accumulent dans les tissus et les organes du corps, libérant des substances (également appelées médiateurs) qui provoquent une série de symptômes, dont certains peuvent ressembler à ceux d’une réaction allergique.5
La MS peut être diagnostiquée de plusieurs façons, notamment par des tests diagnostiques visant à détecter une mutation du gène KIT. Pour en savoir plus, cliquez ici et posez toutes vos questions à votre médecin.
Esistono due tipi principali di MS che possono essere ulteriormente suddivisi in sei sottotipi:10,11
Les symptômes et l'impact de la MS peuvent varier en fonction du type:
MS non avancée
La mastocytose de la moelle osseuse est un sous-type rare qui se caractérise par une accumulation de mastocytes dans la moelle osseuse uniquement, et non dans la peau.3
La mastocytose systémique indolente (MSI) est le sous-type le plus courant de MS et est généralement moins grave que les autres. Dans la MSI, les mastocytes s'accumulent lentement, principalement dans la moelle osseuse, mais aussi dans d'autres parties du corps comme la peau. Les symptômes de la MSI peuvent inclure des éruptions cutanées, des maux de tête et des nausées.3,8
Dans le cas de la mastocytose systémique fumante (mastocytose de type smouldering), les mastocytes se développent un peu plus rapidement que dans le cas de la MSI, mais cela n'entraîne généralement pas de symptômes graves.3,7,8 Cependant, il est toujours important de suivre l’évolution au fil du temps.
MS avancée
La MSA est un sous-type plus grave dans lequel les mastocytes se développent rapidement, entraînant des lésions organiques. Les patients peuvent présenter des symptômes importants, notamment une perte de poids, une hypertrophie de la rate ou du foie et des douleurs osseuses.3,8,12
La leucémie à mastocytes (LMC) est le sous-type le plus rare et le plus grave. La moelle osseuse est submergée de mastocytes anormaux, ce qui entraîne un dysfonctionnement des organes.3,7,8
On parle de MS avec néoplasme hématologique associé (MS-NHA) lorsque la MS survient en même temps qu'une autre maladie qui affecte les cellules sanguines.8 Elle peut entraîner des lésions organiques, mais la gravité dépend de l'autre maladie du sang dont vous souffrez.3,8
