L'identification de la mastocytose systémique (MS) est l'étape la a plus compliquée dans le processus de diagnostique.1,2
Il peut être difficile de reconnaître la MS, mais les symptômes les plus fréquents qui peuvent inciter à effectuer des tests sont les suivants :
50 %
Plus de la moitié des personnes atteintes de MS présentent des zones cutanées rouges et plates couvertes de petites bosses.3
Elles apparaissent souvent sur les cuisses ou le tronc3
33 %
1/3 des personnes atteintes de MS sont sujettes à des épisodes anaphylactiques, une réaction allergique grave, potentiellement mortelle2
Généralement déclenchée par des piqûres d'insectes, ces réactions peuvent également survenir sans raison connue4
Elles se présentent souvent en situation d’hypotension, ce qui peut mettre la vie en danger4
50 %
Près de la moitié des personnes atteintes de MS ont des diarrhées2
Cela s'accompagne d'autres symptômes tels que des nausées et des douleurs d'estomac2
Voici une série de symptômes potentiels affectant différents organes dans la MS :2,4,5
Il ne s'agit pas d'une liste exhaustive de tous les symptômes possibles.
Chaque personne atteinte de MS est unique et a sa propre histoire.
La fréquence et la gravité de ces symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, ainsi que selon le type de MS.
CORPS ENTIER2,5
Fatigue
Perte de poids
Anaphylaxie,
une réaction allergique grave, pouvant mettre en jeu le pronostic vital
Sensation de malaise
RESPIRATION2,5
Essoufflement
Nez congestionné
Gonflement de la gorge
Respiration sifflante
MUSCLES ET OS5
Douleurs osseuses
Douleurs musculaires
Lésions osseuses (zones anormales dans les os)
PEAU2,5
Démangeaisons
Rougeurs
Éruption cutanée avec tes taches rondes et rouges
CŒUR ET VAISSEAUX SANGUINS5
Anaphylaxie avec hypotension et évanouissement
Vertiges
Rythme cardiaque rapide ou irrégulier
FOIE/RATE4
Dysfonctionnement du foie
Rate hyperactive
FONCTION CÉRÉBRALE5
Troubles de la mémoire/de la pensée
Migraines
Troubles du sommeil
ESTOMAC ET INTESTINS2,5
Nausée/vomissement
Diarrhées
Douleurs d’estomac
Brûlures d'estomac ou reflux
Si vous pensez avoir des symptômes de MS, consultez votre médecin pour obtenir un diagnostic adéquat et lui poser toutes les questions que vous pourriez avoir sur vos symptômes et sur la MS.
Il peut être frustrant et inquiétant de ne pas savoir ce qui cause vos signes et symptômes, mais parler à votre médecin et décrire vos symptômes est un premier pas important vers le diagnostic.
Il est également important de ne pas négliger vos symptômes ou ce que vous ressentez. Certaines personnes atteintes de MS peuvent attendre plusieurs années avant de consulter leur médecin, ce qui ne fait que retarder davantage le diagnostic.6
Vous connaissez votre corps.
Vous connaissez vos symptômes.
Vous êtes la personne la mieux placée pour en parler à votre médecin.
Si votre médecin soupçonne une MS après avoir examiné vos symptômes et discuté de vos antécédents médicaux, il peut vous recommander les examens suivants :7–9
Test de la tryptase sérique
Ce test recherche une substance appelée tryptase dans le sang. Les mastocytes de l'organisme stockent et libèrent cette substance.10 Votre médecin ou votre infirmière prélèvera un échantillon de sang pour mesurer le taux de tryptase. Si les niveaux sont élevés, cela peut signifier que vous souffrez d'un trouble des mastocytes.
Examen de la moelle osseuse
Cette procédure vise à examiner plus en détail la moelle osseuse, où les mastocytes peuvent se regrouper.11 Il s'agit d'une biopsie, qui consiste à prélever un petit morceau de moelle osseuse afin de rechercher un nombre accru ou inhabituel de mastocytes.
Test KIT D816V haute sensibilité
Ce test vérifie la présence d'un changement spécifique dans le gène 'KIT'qui peut causer la maladie de Creutzfeldt-Jakob.9 Votre médecin ou votre infirmière effectuera une biopsie de la moelle osseuse ou un prélèvement sanguin pour détecter ce changement.
