La mastocitosi sistemica (MS) è una malattia rara che si manifesta quando nel corpo si accumula una quantità eccessiva di mastociti.1–4
Che cos’è un mastocita?
I mastociti sono un tipo di globuli bianchi.5 Ognuno di noi possiede mastociti nel proprio corpo e queste cellule svolgono ruoli importanti nel nostro sistema immunitario per mantenerci in salute come, per esempio, proteggerci dalle infezioni.6 Tuttavia, i mastociti sono coinvolti anche nelle reazioni allergiche.5,6 Quando nell’organismo sono presenti troppi mastociti, compaiono segni e sintomi simili a quelli che si riscontrano nelle reazioni allergiche.5 Nelle persone affette da MS, una quantità eccessiva di mastociti si accumula nella pelle, negli organi e nel midollo osseo.5,7 Questo aiuta a spiegare i diversi sintomi che interessano le varie parti del corpo.5
La MS colpisce prevalentemente gli adulti.8 Circa 1 adulto su 10.000 soffre di MS.9* Le persone affette da MS possono iniziare a notarne gli effetti all’età di 20-50 anni.3
*Sulla base di una coorte svedese di 195 adulti con diagnosi di MS nel periodo 2006–2020.9
Le persone con MS possono manifestare eruzione cutanea, stanchezza, feci molli/liquide, una reazione allergica potenzialmente letale chiamata anafilassi, nonché vari sintomi che possono peggiorare nel tempo.1,2 È importante diagnosticare la MS il prima possibile affinché possa essere gestita efficacemente.
Se pensa di avere sintomi della MS, consulti il Suo medico per una diagnosi adeguata e ponga qualsiasi domanda possa avere sui Suoi sintomi e sulla MS.
Cause della MS
Nella maggior parte dei casi, la MS è causata da una mutazione (o una variazione casuale) nel gene chiamato “KIT”, che è responsabile della crescita dei mastociti.3,4 Questa variazione ha come conseguenza la produzione di quantità eccessive di mastociti.1,3,4,5 In genere, questa malattia non è ereditaria.5
I mastociti si accumulano nei tessuti e negli organi di tutto il corpo, rilasciando sostanze (note anche come mediatori) che causano svariati sintomi, alcuni dei quali potrebbero somigliare a quelli di una reazione allergica.5
La MS può essere diagnosticata in diversi modi, anche attraverso un test diagnostico per rilevare una mutazione nel gene KIT. Ulteriori informazioni sono reperibili qui; si rivolga al Suo medico per qualsiasi domanda possa avere.
Esistono due tipi principali di MS che possono essere ulteriormente suddivisi in sei sottotipi:10,11
I sintomi e l’impatto della MS possono variare in base al tipo:
MS non avanzata
La mastocitosi del midollo osseo (BMM) è un sottotipo raro caratterizzato dall’accumulo di mastociti solo nel midollo osseo e non nella pelle.3
La mastocitosi sistemica indolente (MSI) è il sottotipo più comune di MS e generalmente è meno grave degli altri. Nella MSI i mastociti si accumulano lentamente, soprattutto nel midollo osseo, ma anche in altre parti del corpo come la pelle. I sintomi della MSI possono includere eruzioni cutanee, mal di testa e nausea.3,8
Nella mastocitosi sistemica smouldering (MSS) i mastociti crescono un po’ più rapidamente che nella MSI, ma di solito questo non provoca sintomi gravi.3,7,8 Tuttavia, è importante tenere sotto controllo eventuali cambiamenti nel tempo.
MS avanzata
La mastocitosi sistemica aggressiva (MSA) è un sottotipo più grave in cui i mastociti crescono rapidamente causando danni agli organi. I pazienti possono manifestare sintomi significativi, tra cui perdita di peso, ingrossamento di milza o fegato e dolori alle ossa.8,12
La leucemia mastocitaria (MCL) è il sottotipo più raro e più grave. Il midollo osseo viene sommerso da mastociti anormali, con conseguente disfunzione d’organo.3,7,8
Il termine mastocitosi sistemica associata ad altra neoplasia ematologica (SM-AHN) si riferisce alla condizione in cui la MS si manifesta in concomitanza con un altro disturbo che colpisce le cellule del sangue.8 Può causare danni agli organi, ma la gravità dipende dall’altro disturbo ematico che la persona presenta.3,8 Per gestire con efficacia entrambe le condizioni, è necessario un attento monitoraggio e trattamento.
